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Introduzione
La sindrome di Kabuki è una sindrome descritta in epoca relativamente recente. Due medici -il Dr.Niikawa e il Dr.Kuroki- lavorando indipendentemente in Giappone, l'hanno descritta per la prima volta nel 1980. Il nome "Kabuki make-up" è stato scelto a causa della somiglianza del volto con il trucco degli attori del teatro tradizionale giapponese chiamato, appunto, Kabuki. Il termine "make-up" è oggi quasi del tutto abbandonato in quanto ritenuto offensivo nei confronti delle famiglie.La sindrome di Kabuki è una malattia rara. Comunque, probabilmente, è ancora molto sottodiagnosticata poiché il numero degli specialisti che hanno familiarità con la sindrome sta ancora crescendo. La diagnosi è ulteriormente complicata dal fatto che lo spettro dei "sintomi" è molto variabile. Sebbene gli articoli in letteratura spesso dicano che esistono solo 100 casi in tutto il mondo, questo dato ormai non è più valido. Non appena più genetisti diverranno esperti della Kabuki, un numero sempre maggiore di bambini potrà ricevere una diagnosi. Il solo SKN è già stato contattato da oltre 300 famiglie, e il numero sta continuamente crescendo. Il Network della Sindrome di Kabuki nei Paesi Bassi ha circa 40 membri in un'area geografica molto piccola, il Dr. Niikawa ha descritto non meno di 100 casi in Giappone, e una genetista in Brasile ha segnalato la presenza di almeno 10 famiglie affette nel suo paese. E l'elenco continua. Sicuramente, questa è solo la punta dell'iceberg.
Sfortunatamente, ci sono scarsi mezzi di informazione riguardo la sindrome a disposizione delle famiglie, se si escludono gli articoli delle riviste scientifiche. Nonostante questi articoli ci aiutino a conoscere meglio la sindrome in vari modi, essi non hanno molto a che fare con le problematiche che interessano più direttamente i genitori.
Caratteristiche E Loro Descrizione
CARATTERISTICHE DEL VOLTO:
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PROBLEMI NEUROLOGICI:
- ipotonia
- problemi dell'alimentazione
- convulsioni
- microcefalia
- anomalie della vista
ECCESSIVA MOBILITA' DELLE ARTICOLAZIONI
La maggioranza dei bambini ha una lassità articolare. La fisioterapia e l'attività fisica sono importanti per allungare i muscoli.
RITARDO DI CRESCITA POSTNATALE
Molti neonati acquistano peso lentamente e possono essere etichettati come "bambini incapaci di crescere bene". La maggioranza dei bambini rientrerà nel percentile più basso per la crescita. Una piccola percentuale necessita di una terapia con ormone della crescita. Alcuni bambini hanno avuto problemi di obesità durante l'adolescenza senza un'evidente spiegazione endocrinologica.
ANOMALIE DEI DERMATOGLIFI
- prominenza dell'estremità dei polpastrelli
- aumento del numero delle anse ulnari
- assenza del triradio c digitale
- assenza del triradio d digitale
- aumento del numero delle anse dell'ipotenar
- da lieve a moderato
SORDITA'
Più del 50 % dei pazienti con Kabuki sviluppa sordità. In molti casi, comunque, il difetto non deriva da infezioni auricolari recidivanti (che implichino un danno per l'orecchio).
Circa il 25 % dei pazienti con Kabuki ha una sordità neurosensoriale (di tipo nervoso), che è di solito presente dalla nascita e non è correlata con infezioni dell'orecchio medio. La sordità neurosensoriale viene corretta con apparecchi per l'udito.
In circa il 20 % dei pazienti con Kabuki, è stata notata una sordità di trasmissione. Si pensa che la sordità in questi bambini sia dovuta a un'anomalia delle ossa dell'orecchio che determina un'alterata conduzione del suono all'orecchio interno. La sordità trasmissiva viene trattata o chirurgicamente per correggere le anomalie ossee o con apparecchi acustici.
L'otite media ricorrente (infezioni dell'orecchio medio) e la secrezione persistente dell'orecchio medio sono molto comuni (82%) nei bimbi con Kabuki. Una temporanea sordità di trasmissione si può sviluppare in questi bambini quando è presente del muco dietro il timpano. Se la capacità uditiva di base è per il resto normale, questo tipo di sordità si risolverà col drenaggio del muco. La terapia d'elezione per la secrezione dell'orecchio medio è l'utilizzo di ear grommets (tubes).
In passato, l'otite media con secrezione (muco dell' orecchio medio) veniva trattata con gli antibiotici. I dati riguardo questo tipo di trattamento sono dibattuti molto caldamente. Molti ora credono che solo l'otite media acuta (pus nell'orecchio medio), debba essere trattata con gli antibiotici. Le uniche due terapie efficaci per la secrezione dell'orecchio medio (muco) sono il tempo e gli ear grommets (tubes).
Alcuni bambini vengono anche aiutati con l'uso dell'orecchio fonico, anche in aggiunta agli apparecchi acustici o senza. L'orecchio fonico (anche conosciuto come trainer per l'udito o sistema FM) è un sistema di amplificazione che filtra gran parte del rumore di fondo e contemporaneamente amplifica la voce della persona che porta il microfono.
Visto che il ritardo del linguaggio può derivare dalla sordità, è d'importanza critica che l'udito del bimbo venga frequentemente monitorato fin dai primi anni.
ANOMALIE SCHELETRICHE
- 5° dito corto
- falange intermedia del 5° dito corta
- scoliosi
- lussazione dell'anca
- lussazione della rotula
ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
Almeno il 30% dei bambini con Kabuki ha difetti cardiaci. Nella gran parte di loro, questi vengono scoperti subito dopo la nascita e corretti chirurgicamente. E' consigliabile che tutti i bambini vengano visitati per questo motivo almeno una volta.
ANOMALIE UROGENITALI
Una quota significativa di bambini ha delle anomalie del rene o delle vie urinarie. Si raccomanda che tutti i bambini vengano sottoposti a un'ecografia dell'addome almeno una volta, per eventualmente escludere questa possibilità.
SUSCETTIBILITA' ALLE INFEZIONI
Teoricamente tutti questi bambini sono più suscettibili nei confronti delle infezioni respiratorie e delle otiti. Questo sembra assumere un ruolo minore nel momento in cui i bambini diventano più grandi. In aggiunta agli antibiotici, le otiti ricorrenti sono spesso trattate con l'inserimento chirurgico di tubi di drenaggio nel timpano. Un attento monitoraggio da parte dello specialista ORL (orecchie, naso, gola) è molto importante per ridurre il rischio di sordità.
Ci sono molte altre manifestazioni che possono essere ricordate, come i capezzoli distanziati, l'anticipazione del telarca (sviluppo del seno), la pubertà precoce (anticipata), l'immunodeficienza, la microcefalia, la ritenzione testicolare, le ernie ombelicali e inguinali, l'irsutismo generalizzato (eccessiva peluria) e la vitiligine volgare (aree depigmentate).
Naturalmente, non tutti i bambini manifestano tutte queste caratteristiche.
Se desiderate avere più informazioni, guardate l'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) e cercate la sindrome di Kabuki nel sito del "National Center for Biotechnology Information". E' un sito orientato alla ricerca e il linguaggio è spesso molto tecnico. Allo stesso modo, l' "Human Genome Mapping Project" contiene un elenco di caratteristiche della sindrome di Kabuki.
Le Sfide Quotidiane
"Come E' L'Infanzia Del Bambino?"
Per molti genitori gli anni dell'infanzia possono essere molto stressanti. Ci sono diverse ragioni per cui i primi anni vengono considerati così pesanti. Spesso i genitori devono confrontarsi con vari disturbi fisici (come le anomalie cardiache o gastriche e la lussazione dell'anca), che comportano molte visite presso ogni genere di specialista. Inoltre i genitori possono soffrire nel vedere i loro piccoli bimbi essere sottoposti ad uno o anche più interventi chirurgici. I bambini con la Kabuki vanno incontro a numerose infezioni respiratorie ed otiti nei loro primissimi anni. Molti hanno disturbi del sonno (anche quando hanno in corso un'infezione). Anche le difficoltà d'alimentazione e lo scarso accrescimento ponderale rappresentano una preoccupazione (alcuni bambini devono essere alimentati con sondino nasogastrico per un certo periodo di tempo). Oltretutto, devono spesso combattere col fatto che non conoscono nemmeno la ragione per cui i loro bambini hanno così tanti problemi. Essi possono sospettare che qualcosa non funzioni, ma non hanno ancora ricevuto una diagnosi. E naturalmente, come genitori di bambini con la Kabuki, noi dobbiamo accettare l'idea che nostro figlio abbia un'invalidità. I primissimi anni possono essere una sfida. Comunque, quanto abbiamo detto non ha lo scopo di dipingere un quadro troppo nero riguardo la crescita dei bambini con Kabuki; quelli di noi che hanno bambini con necessità particolari sanno che essi portano nelle famiglie una gioia speciale.
"Ci Sono Dei Problemi Di Alimentazione?"
Le difficoltà di alimentazione sono un problema comune nei primi tempi. Alcuni bambini possono mostrare delle difficoltà nel coordinare suzione, respiro e deglutizione. Per altri il problema può essere più grave e richiedere l'alimentazione con sondino naso-gastrico. Per puntualizzare, c'è un breve studio scientifico che indica le ragioni di queste difficoltà d'alimentazione. Noi dobbiamo concentrarci su ciò che i genitori hanno riportato riguardo i loro casi: reflusso gastroesofageo (cibo e succhi gastrici che refluiscono nell'esofago causando una sensazione di bruciore), labio/palatoschisi (che determinano delle difficoltà ad avere una suzione valida), e altre anomalie gastrointestinali. E' stata segnalata anche una certa ripugnanza nei confronti del cibo. Un adeguato intervento medico è, naturalmente, molto importante. I genitori di alcuni dei bambini più grandi hanno anche riferito che i loro bambini sono molto esigenti per quanto riguarda ciò che mangiano.
"Come Si Sviluppa Il Linguaggio?"
Ritardi nello sviluppo del linguaggio si vedono comunemente in molti, ma non in tutti, bambini con Kabuki. I genitori spesso sono convinti che i loro figli siano capaci di comprendere più di quanto riescano ad esprimersi. Molti bambini beneficiano della logopedia. I bambini il cui linguaggio è marcatamente ritardato possono usare i gesti alternati alle parole, fino a quando le abilità linguistiche non miglioreranno.I bambini con ipotonia e ritardo mentale tendono ad avere più difficoltà con il linguaggio. Alcuni bambini con ritardo mentale da moderato a severo hanno uno sviluppo del linguaggio limitato, mentre altri sviluppano un linguaggio abbastanza normale.
La voce nasale è presente in gran parte dei pazienti con Kabuki. Questa è dovuta a una ridotta chiusura del velo (palato molle) contro la parete faringea posteriore (dietro la gola). Questo provoca fuoriuscita di aria attraverso il naso durante la fonazione e attribuisce alla voce un timbro nasale o risonante. La palatoschisi può peggiorare questo problema. L'ipotonia dei muscoli della bocca è spesso la causa di questo problema.
Una valutazione della voce e del linguaggio è importante per affrontare questi problemi preventivamente. Spesso una logopedia intensiva si rende necessaria per superare molti dei problemi di articolazione (posizione della bocca e della lingua). Quei bambini col timbro nasale molto accentuato che non rispondono alla logopedia e che fanno esercizi per rinforzare il palato, possono richiedere l'intervento chirurgico per correggere il difetto.
Ancora, poiché la sordità può influenzare il linguaggio, è fortemente raccomandato che l'udito dei bambini con Kabuki venga monitorato regolarmente.
"E Per Quanto Riguarda Il Sensorio?"
I bambini con Kabuki possono avere delle alterazioni del sistema sensitivo. Un atteggiamento di difesa al contatto (reazione negativa nei confronti delle sensazioni tattili) può determinare anche il non voler camminare a piedi nudi, fare il bagno o giocare nell'acqua, o usare i colori a dito. Inoltre possono infastidirli i rumori troppo forti. La terapia sensoriale spesso dà molto beneficio nell'alleviare questi sintomi.
"Devo Aspettarmi Delle Difficolta' Comportamentali?"
I bambini con difficoltà intellettive spesso acquisiscono con ritardo un comportamento appropriato. Il ritardo mentale può infatti essere la causa di un più lento apprendimento di un comportamento socialmente accettabile. Questo può andare dall'insegnare ai nostri bambini a chiudere la porta del bagno quando si trovano in luoghi pubblici, fino ad aiutarli nell'affrontare le delusioni in modo che non danneggino troppo né loro stessi né gli altri. Spesso il problema comportamentale è una delle questioni più impegnative che un genitore deve affrontare. I genitori non devono aver timore a chiedere dei consigli quando hanno dei problemi in questo campo. Comunque, in base a dove vivete, trovare un professionista che abbia esperienza delle modifiche comportamentali nei bambini con ritardo può dimostrarsi difficile. Se scuole o enti pubblici non sono stati capaci di individuare questa persona, le associazioni specifiche per i pazienti con ritardo intellettivo possono riuscire ad indirizzare le famiglie verso il supporto di cui hanno bisogno.
"Cosa Posso Aspettarmi Da Mio Figlio Nell'Eta' Adulta?"
Esiste una così ampia variabilità nelle capacità dei nostri figli, che è impossibile fare una previsione generale. Spesso i genitori vogliono sapere cose del tipo 'mio figlio sarà capace di vivere da solo?... potrà sposarsi?...sarà in grado di lavorare?...' Le risposte a queste domande dipendono tutte dalle capacità individuali dei nostri figli e dal sistema di sostegno che li circonda.
"Qual E' L'Aspettativa Di Vita Dei Bambini Com Kabuki?"
I dati attuali riguardo la sindrome di Kabuki non indicano una ridotta aspettativa di vita. La maggior parte dei problemi medici che riguardano le alterazioni di cuore, reni e apparato gastroenterico insorgono precocemente nella vita del bambino e vengono solitamente risolti con l' intervento medico.
