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Introdução
A síndrome Kabuki (SK) é uma síndrome com descrição relativamente recente. Dois médicos japoneses - Dr. Niikawa e Dr. Kuroki -, trabalhando de forma independente, fizeram as primeiras descrições em 1981. O nome "maquiagem de Kabuki" foi escolhido devido à aparência facial lembrar a maquiagem dos atores do teatro Kabuki, uma forma tradicional de expressão teatral japonesa. Atualmente, o termo "maquiagem" foi retirado da denominação pois poderia ser considerado constrangedor a algumas das famílias.A síndrome Kabuki é rara, entretanto pode estar sendo sub-diagnosticada desde que o número de profissionais médicos que são familiarizados a ela ainda está crescendo. O diagnóstico é principalmente complicado pelo fato de que a variabilidade clínica é muito grande. Embora os artigos geralmente digam que existem somente cerca de 100 casos descritos, esse não é mais o caso, pois quantos mais geneticistas vão tomando conhecimento da síndrome, mais e mais crianças são diagnosticadas. Somente a KSN tem sido contatada por cerca de 300 famílias e este número continua crescendo; a KNS na Holanda tem cerca de 40 membros em uma pequena área geográfica; Dr Niikawa tem descrito pelo menos 100 casos no Japão e uma geneticista no Brasil tem relatado pelo menos 10 famílias afetadas em seu país. A lista continua e, certamente, essa é somente a ponta do iceberg.
Infelizmente, existe informação limitada a respeito da SK para famílias, restando somente os artigos científicos. Enquanto esses artigos ajudam-nos a melhor entender a síndrome, em muitas maneiras eles não tratam de assuntos diretamente relacionados às dificuldades encontradas pelos pais de crianças afetadas.
Características Clínicas
CARACTERÍSTICAS FACIAIS:
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PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:
- hipotonia
- problemas alimentares
- convulsões
- microcefalia
- anomalias visuais
HIPERMOBILIDADE ARTICULAR
A maioria das crianças possuem frouxidão ligamentar, sendo que a fisioterapia e a atividade física podem fortalecer a musculatura e diminuir os seus efeitos.
RETARDO DO CRESCIMENTO
Muitos bebês ganham peso demoradamente e a maioria das crianças estarão num percentil de crescimento mais baixo do que o esperado. Uma pequena porcentagem delas poderão requerer tratamento com hormômio de crescimento (GH - Growth Hormone). Além disso, algumas serão obesas na adolescência, sem qualquer alteração endócrina que possa explicar o fato.
ANOMALIAS DERMATOGLÍFICAS
- "finger pads"- coxins adiposos na face palmar de falange distal
- aumento das presilhas ulnares
- ausência de trirrádio digital em região c e(ou) d
- aumento de padrões hipotenares
- de grau leve a moderado
PERDA AUDITIVA
Mais de 50% dos pacientes com SK apresentam perda auditiva devido às malformações ou infecções recorrentes de ouvido médio.
Cerca de 25% desses indivíduos têm perda auditiva neurossensorial, isto é, uma falha na condução nervosa, que é geralmente presente ao nascimento e não relacionada às otites médias, necessitando auxílio de aparelhos auditivos. A hipoacusia de condução, isto é, a perda auditiva devido a uma alteração dos ossículos do ouvido médio que são responsáveis pela condução do som para o ouvido interno, é notada em cerca de 20% das crianças com SK. Alguns casos podem ser tratados cirurgicamente ou com o auxílio de aparelhos auditivos.
A otite média recorrente e a persistência de fluido, ou secreção, no ouvido médio são muito comuns (82% dos casos) o que pode resultar em perda auditiva temporária de condução. Esse tipo de hipoacusia poderá ser revertido com drenagem e colocação de tubos de ventilação.
No passado a otite média secretora (OMS) era tratada por meio de antibióticos. Atualmente, essa tratamento tem sido amplamente discutido e a maioria dos médicos sentem que somente a otite média aguda (OMA), isto é, o acúmulo de pus na cavidade de ouvido médio devido à presença de infecção bacteriana, deveria ser tratada com antibióticos. Assim, o tratamento mais efetivo para a OMS é a colocação de tubos de ventilação.
Algumas crianças são auxiliadas com o uso de um aparelho auditivo, semelhante a um rádio, que filtraria os sons enquanto amplifica o som da voz de uma pessoa falando ao microfone.
Devido à perda auditiva resultar no atraso da fala, é especialmente importante que a audição da criança com SK seja testada freqüentemente.
ANOMALIAS ESQUELÉTICAS
- braquidactilia, isto é, encurtamento do quinto dedo
- clinodactilia , isto é, encurvamento da falange médica de quinto dedo
- escoliose
- luxação de congênita de quadril
- luxação de patela
ANOMALIAS CARDIOVASCULARES
Pelo menos 30% dos indivíduos com SK tem cardiopatias congênitas, sendo que a maioria é diagnosticada logo após o nascimento e pode ser corrigida cirurgicamente. É recomendado que todas as crianças com SK sejam completamente examinadas por um cardiologista, pelo menos uma vez durante o primeiro ano.
ANOMALIAS UROGENITAIS
Um número significativo de crianças apresentam anomalias renais ou de trato genito-urinário e é importante que os indivíduos com SK sejam submetidos a exame de ultra-som de abdome, para avaliação renal.
SUSCEPTIBILIDADE A INFECÇÕES
Todas as crianças com SK são mais susceptíveis a infecções respiratórias e de ouvido médio, que parecem diminuir de freqüência e intensidade conforme a criança torna-se mais velha. A cirurgia para colocação de tubos de ventilação para drenagem do fluido presente em ouvido médio é indicada, podendo ou não ser associada ao tratamento com antibióticos. O acompanhamento com um otorrinolaringologista é importante para minimizar a perda auditiva.
Existem muitas outras manifestações descritas, como, aumento da distância intermamilar, telarca e puberdade precoce (em meninas), imunodeficiência, hérnias inguinais, hirsutismo generalizado e vitiligo.
Certamente, nem todas as crianças apresentam todas as características clínicas.
Se vocês desejarem mais informações técnicas, vejam OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) entrada para síndrome Kabuki no website do Centro Nacional de Informação Biotecnológica (National Center for Biotechnology Information - NCBI). Trata-se de um site em Inglês, cuja linguagem é geralmente muito técnica. Semelhante a este, existe o site do Projeto Genoma Humano (Human Genome Mapping Project) com uma lista de características da SK.
Dificuldades Comuns
"O que devemos esperar da infância?"
Para muitos pais, a primeira infância pode ser exaustiva, existindo um número de razões pelas quais o primeiro ano é o mais difícil. Geralmente os genitores defrontam-se com variados problemas físicos (como anomalias cardíacas, gástricas ou esqueléticas), resultando em inúmeras visitas a toda a sorte de especialistas. Os pais ainda podem ter que enfrentar seu bebê sendo submetido a várias cirurgias corretivas. As crianças com SK desenvolvem muitas infecções de trato respiratório e de ouvido médio durante os primeiros anos, tendendo a melhorar com a idade. Muitas ciranças têm dificuldades para conciliar o sono (mesmo no período sem complicações). Dificuldades alimentares e baixo ganho ponderal são tembém uma preocupação - algumas crianças chegam a ser alimentadas via sonda durante um longo período de tempo. Além disso, durante os primeiros anos, os genitores estão geralmente lutando para saber qual a razão de seu filho(a) ter tantos problemas, podendo suspeitar de que alguma coisa está errada mas ainda sem o diagnóstico correto. Ainda, os pais de crianças com SK têm que enfrentar o conhecimento de que seu filho(a) tem um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, podendo não acompanhar o desenvolvimento de outras crianças. Os primeiros anos podem ser realmente um desafio. Entretanto, isso tudo não deve desanimar as famílias que possuem ciranças com SK, pois aqueles que acompanham crianças com necessidades especiais sabem que elas podem trazer uma alegria especial a suas vidas.
"Existem problemas com alimentação?
A dificuldade com a alimentação é um problema comum durante a infância. Algumas crianças podem ter dificuldade de sucção e incoordenação à deglutição; para outros, o problema pode ser mais intenso, requerendo serem alimentados através de sondas. Existem poucas pesquisas científicas para indicar as razões dessas dificuldades de alimentação, as quais podem ser devido a refluxo gastro-esofágico (alimentos e sucos gástricos que retornam para o esôfago, causando sensação de queimação), fenda labial/palatina e outras anomalias de trato gasto-intestinal. A aversão por determinados alimentos, principalmente pela textura dos mesmos, também foi relatado. Os pais de algumas crianças mais velhas relataram também que seus filhos podem ser muito seletivos com relação ao que comerão. Naturalmente, a intervenção médica e de profissionais envolvidos em áreas de fonoterapia e terapias comportamentais é muito importante.
"Como será a linguagem? "
Os atrasos na fala são vistos geralmente em muitas, mas não em todas as crianças com Kabuki. Os pais expressam freqüentemente uma opinião de que suas crianças podem compreender mais do que podem realmente expressar. Muitas das crianças beneficiam-se da fonoterapia. As crianças cuja fala é atrasada podem fazer uso da linguagem de sinais junto com a palavra falada até que as habilidades verbais estejam melhoradas.A maioria das crianças com hipotonia e inabilidade intelectual tendem a ter dificuldades na fala. Algumas com retardamento mental de moderado a grave têm desenvolvimento limitado da linguagem, enquanto outros desenvolvem-na razoavelmente bem.
O tom anasalado da voz existe na maioria de indivíduos com Kabuki. Isso é devido ao fechamento deficiente do véu palatino de encontro à parede faríngea posterior, resultando no escape do ar através do nariz, o qual se torna uma caixa de ressonânica, deixando a voz anasalada. A fenda do palato posterior pode piorar esse problema.
Uma avaliação da linguagem e da voz é importante para tratamento eficiente dessas dificuldades, sendo necessária a fonoterapia intensiva para superar muitos dos problemas de articulação da fala. Aquelas crianças com fala anasalada que não respondem à terapia e aos exercícios de linguagem para fortalecer o palato, podem requerer a cirurgia corretiva.
Outra vez, devido à perda auditiva poder afetar o desenvolvimento da fala, recomenda-se que as crianças com Kabuki tenham sua audição monitorada regularmente.
"E sobre a percepção sensorial?"
As crianças com Kabuki podem ter disfunções sensoriais integrativas e reagir negativamente às sensações de toque, o que inclui o receio de andar descalço, tomar banho ou brincar na água, pintar com as mãos, ou ainda não gostar de ruídos altos. As terapias sensoriais são freqüentemente benéficas na tentativa de aliviar estes sintomas.
" Devo esperar por distúrbios de comportamento? "
As crianças com comprometimento intelectual freqüentemente demoram na aprendizagem do comportamento social aceitável, que pode variar desde de ter que ensinar as crianças a fechar a porta do banheiro quando em lugares públicos a ajudá-los a lidar com a frustração de uma maneira que não seja prejudicial e(ou) constrangedora a elas e aos que as cercam. Freqüentemente, o distúrbio do comportamento traz situações das mais desafiadoras que os pais podem enfrentar, os quais não devem ter receio em pedir conselho profissional ao tratar das dificuldades nessa área. Entretanto, dependendo de onde vocês vivem, encontrar um profissional experimentado em terapia comportamental infantil para crianças com comprometimento intelectual pode ser difícil. Se as escolas não puderem oferecer tal pessoa, as intituições para crianças com retardamento mental podem orientá-los na sua necessidade.
" O que podemos esperar para nossa criança na vida adulta? "
Há uma variabilidade tão grande das habilidades nas crianças com SK que é impossível fazer uma predição geral. Geralmente os pais fazem perguntas como minha criança poderá viver por seus próprios recursos? poderá casar-se? poderá trabalhar? As respostas a essas perguntas dependem diretamente das habilidades individuais de cada uma e de todo o suporte que recebem.
" Qual é a sobrevida das crianças com Kabuki? "
Os dados atuais na SK não apontam a uma sobrevida encurtada. A maioria das publicações médicas dizem respeito às complicações de infecções e de malformações cardíacas, renais ou gastro-intestinais que geralmente são resolvidas com intervenção médica.
