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La Introducción
El Síndrome Kabuki se ha documentado recientemente. Los doctores Niikawa y Kuroki, quienes estaban trabajando de manera independiente, lo documentaron por primera vez en el 1980. Se seleccionó la frase “maquillaje Kabuki” debido a la semejanza facial que había con el maquillaje de los actores en el Kabuki, que es un teatro tradicional japonés. El término “maquillaje” ya no se usa debido a que es ofensivo para algunas familias.El Síndrome Kabuki es raro. Sin embargo, a pesar de que el número de profesionales médicos que está familiarizado con el síndrome continúa en aumento, todavía hay casos que no se han diagnosticado. El dianóstico se complica aún más debido a que la gama de “síntomas” es muy diversa. Aunque los artículos a menudo dicen que hay solo 100 casos a nivel mundial, esto ya no es así. Mientras más geneticistas se informan sobre el Síndrome Kabuki, más niños se diagnostican. La Red del Síndrome Kabuki (RSK) ha sido contactada ya por más de 180 familias, y el número sigue creciendo. La RSK en Holanda tiene cerca de 20 miembros en un área geográfica pequeña. El Dr. Niikawa ha documentado al menos 100 casos en Japón y una geneticista de Brazil ha reportado al menos 15 familias afectadas en su país. La lista continúa, y de seguro, esto es la punta del iceberg.
Desafortunadamente, salvo los artículos de revistas de medicina, la información que hay disponible sobre el Síndrome Kabuki es limitada para las familias. Mientras que estos artículos nos ayudan a entender mejor el síndrome, estos no tratan con los problemas que afectan de manera directa a los padres.
Las Causas del Síndrome Kabuki
Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas—un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma #8, porción 8p 22-23. Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios próximos y la investigación esperamos identificar cuales genes son los afectados y así poder obtener más información específica que nos ayudará en describir las características de cada niño.Si Ud. gusta obtener más información y una descripción de la investigación del Dr. Mulinsky en términos simples visite: archivos (files)
Se ha manejado en un estudio hecho por el Dr. Milunsky y colegas que Kabuki era causado por una duplicación submicroscópica del cromosoma 8 en 8p22-23.1. Desde este descubrimiento inicial, Dr. Milunsky ha colaborado en 3 grupos de investigacion para tratar de duplicar este descubrimiento, sin exito. Muchos otros grupos de investigación, usando variados métodos, no pudieron confirmar esto. Esta area del cromosoma 8 es particularmente muy compleja, serán necesarios más estudios de investigacion, prueba y error, antes de tener un panorama real. Somos afortunados en que nuestros investigadores continuen buscando respuestas. Con esto en mente es que pedimos a las familias que continuen participando en los varios estudios propuestos.
Características y sus Descripciones
CARACTERÍSTICAS FACIALES:
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PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:
- hipotonía
- problemas de alimentación
- convulsiones
- microcefalia
- anomalías visuales
ARTICULACIONES HIPERMÓBILES
La mayoría de los niños tiene articulaciones laxas. La fisioterapia y la actividad física son importantes para fortalecer los músculos.
RETARDACIÓN EN EL CRECIMIENTO POSNATAL
Muchos bebés aumentan de peso lentamente y pueden ser diagnosticados como “infantes que no logran desarrollarse” (failure-to-thrive infants). La mayoría de los niños caerá en la percentila más baja del crecimiento. Un pequeño porcentaje de los niños requiere terapia de hormonas de crecimiento. Algunos niños han luchado con la obesidad en la adolescencia sin ninguna explicación endocrinólogica que sea obvia.
ANORMALIDADES DERMATOGLÍFICAS
- yemas de los dedos
- aumento en las asas cubitales
- ausencia del trirradio digital c
- ausencia del trirradio digital d
- aumento de las asas hipotenares
- leve a moderada
PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN
Más del 50% de las personas que tiene el síndrome Kabuki sufre pérdida de la audición. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la pérdida no resulta de infecciones crónicas del oído (que implica daño al oído).
Cerca del 25% de las personas con Kabuki ha sufrido pérdida de la audición sensorineural (relacionado al nervio), la cual por lo general ocurre en el nacimiento y no está relacionada con infecciones del oído medio. La pérdida de la audición sensorineural se corrige con audífonos.
En casi un 20% de las personas con Kabuki, se notó una pérdida de la audición conductiva. Se creía que la pérdida de la audición en estos niños era debida a una anormalidad en los huesecillos del oído que causaba una conducción anormal del sonido al oído interno. La pérdida de la audición conductiva se corrige con audífonos o con cirugía para reparar los huesecillos del oído.
La otitis media recurrente (infecciones del oído medio) y el líquido persistente del oído medio son muy comunes (82%) en los niños con síndrome Kabuki. La pérdida de la audición conductiva puede ocurrir de manera temporera en estos niños cuando hay moco en el tímpano. Si la audición subyacente es normal, este tipo de pérdida de la audición se puede corregir drenando del moco. El tratamiento primario para el líquido del oído medio son unos tubos de ventilación (ear grommets).
En el pasado, la otitis media secretora (OME, por sus siglas en inglés), que se refiere a la presencia de moco en el oído medio, se trataba con antibióticos. La data relacionada a esta forma de tratamiento se debate con vehemencia. La mayoría de las personas ahora cree que la otitis media aguda (AOM, por sus siglas en inglés), que se refiere a la presencia de pus en el oído medio, debe tratarse con antibióticos. Los únicos dos tratamientos efectivos para el líquido (moco) del oído medio son el tiempo y los tubos de ventilación.
Algunos niños se han beneficiado con el uso de un oído fónico, ya sea en conjunto con audífonos o sin ellos. El oído fónico (también conocido como un entrenador auditivo o sistema de radio FM) es una unidad de ampliación que filtra la mayor parte del ruido de fondo a la vez que amplifica la voz de la persona que usa el micrófono.
Ya que el retraso a la hora de hablar puede ser por causa de la pérdida de audición, es muy importante que la audición del niño se vigile frequentemente desde una edad temprana.
ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS
- dedo meñique corto
- falange media corta del dedo meñique
- escoliosis
- dislocación de la cadera
- dislocación de la rótula
ANOMALÍAS CARDIVASCULARES
Por lo menos el 30% de los niños con Kabuki tiene defectos cardiacos. A la mayoría de estos, se le descubren justo después de nacer y se pueden corregir con cirugía. Se recomienda examinar a los niños al menos una vez para estas condiciones.
ANOMALÍAS UROGENITALES
Una cantidad significativa de niños tiene anomalías renales u otras del tracto urinario. Se recomienda que se le haga a todos los niños un sonograma del abdomen, al menos una vez, para descartar esta posibilidad.
PROPENSIÓN A LAS INFECCIONES
Casi todos los niños son más susceptibles a las infecciones respiratorias y auditivas. Estas parecen disminuir grandemente según los niños van creciendo. Además de los antibióticos, se pueden tratar las infecciones crónicas del oído con la inserción quirúrgica de unos tubos en el tímpano para ayudar con el drenaje. Es muy importante que un otorrinolaringólogo observe regularmente a los niños para minimizar la pérdida de la audición.
Se han reportado muchas otras manifestaciones, tales como tetillas o pezones separados, telarquia prematura (desarrollo del seno), pubertad precoz (temprana), inmunidad disminuida, microcefalia, testículos no descendidos, hernias umbilicales, hernias inguinales, hirsutismo (vellosidad) generalizado y vitiligo vulgar (despigmentación).
Por supuesto, no todos los niños manifiestan todas estas características.
Si ud. desea obtener información aún más técnica, por favor visite la OMIM (el sitio de website ~ La herencia Mendeliana) en el hombre en el Centro Naciónal Biotecnológico de Información. It is research oriented, and the language is often very technical. Similarmente, el proyecto genoma humano también contiene una lista de las características del síndrome de Kabuki.
Retos Comunes
¿Cómo son los años de la infancia?
Para muchos padres, los años de la infancia pueden ser exhaustivos. Hay un número de razones por las cuales los primeros años son tan agotadores. A veces los padres tienen que enfrentarse con las varias dolencias físicas que tienen sus hijos (tales como anomalías cardíacas o gástricas y dislocaciones de la cadera), lo que resulta en muchas visitas a toda clase de especialistas. También tienen que soportar ver a sus niños pequeños pasar por una o hasta varias cirugías. Los bebés con Kabuki tienen muchas infecciones respiratorias y auditivas en sus primeros años. Muchos de estos no duermen bien (aún cuando no tienen infecciones). También las dificultades al comer y el aumento de peso pueden ser una preocupación—algunos niños tienen que alimentarse mediante tubos gástricos por un periodo de tiempo. Además, los padres también tienen que enfrentar el hecho de que todavía ellos no saben la razón por la cual su niño tiene tantos problemas. Pueden sospechar que algo anda mal, pero todavía no han recibido un diagnóstico. Y por supuesto, al ser padres de niños con Kabuki, tenemos que aceptar que nuestros niños tienen una incapacidad. Los primeros años de la niñez pueden ser un gran reto. Sin embargo, esto no es para pintarles un cuadro desalentador acerca de la crianza de un niño con síndrome Kabuki; aquellos de nosotros que tenemos niños con necesidades especiales sabemos que brindan una alegría especial a nuestras familias.
¿Hay muchos problemas con la alimentación?
La dificultad con la alimentación es un problema común en la infancia. Algunos niños pueden tener difultad para respirar, tragar y amamantar de una manera coordinada. Para otros, el problema puede ser más intenso, pues necesitan alimentarse mediante tubos gástricos. Hasta ahora, hay poca investigación científica que indique las razones para las dificultades con la alimentación. Tenemos que leer lo que otros padres han reportado acerca de sus propios casos: reflujo gástrico (cuando los jugos gástricos regresan por el esófago—causando una sensasión de quemazón), paladar fisurado/labio leporino (lo que dificulta la buena succión) y otras anomalías gástricas o intestinales. También se ha reportado la aversión sensorial a los alimentos (repugnancia por la textura). Por supuesto, es muy importante una buena intervención médica. Los padres de un número de niños mayores también han reportado que sus niños son bien selectivos a la hora de comer.
¿Cómo se desarrolla el lenguaje y el habla?
Los retrasos en el habla se ven a menudo en muchos niños con Síndrome Kabuki, pero no en todos. Los padres a veces creen que sus niños son capaces de entender más de lo que son capaces de expresar. Muchos de los niños se benefician de la terapia del habla. Los que tienen un retraso marcado en el habla pueden usar señas a la misma vez que palabras hasta que estos mejoren las destrezas verbales.Los niños con poco tono motor e incapacidad intelectual suelen tener las dificultades mayores con el habla. Algunos niños que tienen incapacidad intelectual de moderada a severa tienen un desarrollo del habla limitado, mientras que otros desarrollan un habla bastante normal.
La mayoría de las personas con el Síndrome Kabuki habla de manera fónica. Esto se debe a que no pueden cerrar bien el velo (paladar blando) contra la pared faríngea posterior (la parte trasera de la garganta). Esto hace que se escape el aire a través de la nariz cuando se habla y le da una qualidad o resonancia fónica a la voz. La hendidura del paladar blando puede empeorar este problema. El poco tono muscular oral es a menudo el culpable de este problema.
Una evaluación de voz y habla es importante para tratar con estos problemas de una manera proactiva. A menudo es necesaria una terapia de habla intensiva para sobreponer muchos de los problemas de articulación (la colocación de la boca y la lengua). Estos niños con habla hipernasal que no responden a la terapia y a los ejercicios de habla para fortalecer el paladar pueden requerir cirugía para corregir la hipernasalidad.
Una vez más, ya que la pérdida de audición puede afectar el habla, es muy recomendable que se observe con regularidad la audición de los niños con Kabuki.
¿Y qué de la percepción sensorial?
Los niños con Kabuki pueden tener disfunciones integrativas sensoriales. La defensa tactil (reaccionar de manera negativa a las sensaciones tactiles) puede incluir no querer caminar descalzo, no bañarse o jugar en el agua, o no pintar con las manos. También puede que no les gusten los ruidos altos. Las terapias sensoriales a menudo son beneficiosas para aliviar estos síntomas.
¿Debería esperar dificultades en el comportamiento?
Los niños con incapacidades intelectuales se retrasan a menudo en el comportamiento apropiado de enseñanza. Una incapacidad intelectual también puede llevar a un aprendizaje más lento del comportamiento social aceptable. Esto se puede referir desde tener que enseñar a nuestros hijos a cerrar la puerta del baño cuando están en lugares públicos hasta ayudarlos a manejar la frustación de una manera que no sea perjudicial para ellos ni para otros. A menudo, la dificultad con el comportamiento es uno de los asuntos más retantes que enfrentan los padres. Estos no deberían tener miedo de pedir consejos cuando están tratando con dificultades en este asunto. Sin embargo, dependiendo de dónde usted viva, puede ser difícil encontrar un profesional con experiencia en la moficificación de comportamiento en los niños con incapacidades intelectuales. Si las escuelas o las agencias no han podido proveer una persona, puede que las asociaciones para personas con incapacidades intelectuales ayuden a las familias a buscar el apoyo que necesitan.
¿Qué puedo esperar para mi niño en la adultez?
La gama de capacidades que tienen nuestros niños es tan variada que es imposible hacer una predicción general. A menudo los padres se preguntan cosas como ¿podrá mi niño vivir por su cuenta?, ¿podrá él casarse?, ¿podrá ella trabajar?. Las respuestas a estas preguntas dependen de las capacidades individuales de nuestros niños y de qué sistemas de apoyo los rodean.
¿Cuál es la espectativa de vida de los niños con Kabuki?
La data actual sobre el síndrome Kabuki no indica que haya una expectativa de vida corta. La mayoría de los problemas médicos relacionados con anomalías cardiacas, renales o intestinales surge en la vida temprana del niño y se resuelve por lo general con una intervención médica.
